Marfan Sendromu birden fazla vücut sistemini etkileyebilen karmaşık bir durumdur. Asayiş Haber ekibi olarak biz de, genetik bir hastalık olan bu sendromun belirtileri ve tedavisi konusunda hazırladığımız bilgileri sizlerle paylaşacağız. Detayları öğrenmek için yazımızı okumaya devam edin.
Marfan Sendromunun Belirtileri
Marfan Sendromu vücuttaki bağ dokusunu etkilediği için birçok farklı belirtiye neden olabilir. Marfan sendromunun belirti ve semptomları, aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir çünkü hastalık vücudun birçok farklı bölgesini etkileyebilir. Bazı insanlar yalnızca hafif etkiler yaşarken, diğerleri yaşamı tehdit eden komplikasyonlar geliştirir.
1. İskelet sistemi
Marfan Sendromu sıklıkla kemiklerde aşağıdaki gibi çeşitli anormallikler gösterir:
Parmak uzunluğu
Bu rahatsızlığa sahip kişilerin parmakları çok uzun olabilir ve yumruk yaparken el kenarlarının ötesine uzanabilir.
Daha uzun kollar
Daha uzun kollar ve bacaklar da yaygın semptomlar arasındadır; bazen kol açıklığı kişinin boyundan bile daha uzun olabilir
Skolyoz
Diğer bir semptom ise omurganın eğilmesine neden olan, ağrıya ve nefes almada zorluğa yol açabilen skolyoz olabilir.
2. Kardiyovasküler komplikasyonlar
Kalp ile ilgili sorunlar Marfan Sendromunun en riskli etkilerinden bazıları olabilir.
Aort anevrizması ve aort diseksiyonu
İlk semptomlardan biri, kalpten kanı alan büyük kan damarı olan aortun zayıflaması ve gerilmesidir. Bu, aort anevrizmasına ve daha da kötüleşirse aort diseksiyonuna yol açabilir. Aort diseksiyonu, aort duvarının içindeki bir yırtıktır ve büyük bir sağlık tehdididir.
Kalp kapak anormallikleri
Bir diğer risk ise kalp kapakçıklarının zayıflamasıdır. Bu, kalp kapakçığının tamamen kapanmamasına neden olabilir veya kalpte üfürüm oluşmasına neden olabilir. Tedavi edilmezse kalp yetmezliğine yol açabilir.
3. Göz komplikasyonları
Marfan Sendromu ayrıca aşağıdaki gibi göz sorunlarına da neden olabilir:
Mercek çıkığı
Diğer kısımlardan destek alan göz merceği, doku zayıflığı nedeniyle yerinden çıkabilir. Bu, Marfan Sendromlu kişilerin yarısından fazlasında meydana gelebilir. Buna ektopia lentis denir.
Retina dekolmanı
Retina veya gözün arkasındaki ışığa duyarlı kısım yırtılabilir veya ayrılabilir. Bu, tedavi edilmediği takdirde görüşü bozabilir ve hatta görme kaybına neden olabilir.
4. Akciğer ve göğüs sorunları
Marfan Sendromu ayrıca göğüs ve akciğerleri de etkileyerek aşağıdakilere neden olabilir:
Göğüs anormallikleri
Kaburgaların anormal büyümesi, çıkıntılı veya batık göğüs kemiği gibi göğüs deformitelerine neden olabilir.
Spontan Pnömotoraks
Bazı durumlarda akciğerlerin üst kısmına yakın bir yerde hava birikebilir. Bu, spontan pnömotoraks adı verilen akciğerin çökmesine yol açabilir.
Tedavi Ve Yönetim
Marfan Sendromunu tamamen tedavi edilemese de çoklu tedaviler ve yaşam tarzı değişiklikleri, semptomların kontrol altına alınmasına ve komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilir.
Kardiyovasküler semptomlara yönelik ilaçlar
Doktorunuz beta blokerleri veya birkaç kardiyovasküler ilaç verebilir. Bunlar, aort üzerindeki stresi azaltarak kan basıncını ve kalp atış hızını kontrol etmeye yardımcı olur. Ayrıca daha fazla komplikasyon riskini de azaltır.
Cerrahi müdahaleler
Bazı durumlarda kalp sorunlarını düzeltmek için aort kökünün değiştirilmesi veya kalp kapakçığının onarılması veya değiştirilmesi gibi ameliyatlara ihtiyaç duyulabilir.
İskelet sorunlarının yönetimi
Skolyoz veya göğüs deformitelerini düzeltmek için ortezler veya ameliyatlar, kemik sorunlarının yönetilmesine yardımcı olabilir.
Göz problemlerinin yönetimi
İyi görmenize yardımcı olmak ve retina dekolmanına dikkat etmek için gözlük takmak veya göz merceğinizi değiştirmek için ameliyatlar gerekebilir.
Yaşam tarzı değişiklikleri
Düzenli doktor ziyaretleri, yüksek adrenalinli aktivitelerden kaçınmak, diyet ve egzersize bağlı kalmak, Marfan Sendromu ve buna bağlı komplikasyonların yönetilmesine yardımcı olabilir.
