Otizmin erkeklerde kadınlara kıyasla neden daha yaygın görüldüğü uzun yıllardır bilim dünyasında tartışılan bir konu. Massachusetts Institute of Technology tarafından yürütülen yeni bir çalışma, bu farkın arkasında düşündüğümüzden çok daha aktif rol oynayan X kromozomu olabileceğini ortaya koydu.
İnaktif X Kromozomu Sanıldığı Kadar Pasif Değil
Araştırmaya göre kadınlarda bulunan ve genellikle “pasif” kabul edilen inaktif X kromozomu (Xi), aslında tamamen susturulmuş değil. Bazı genlerin bu susturma sürecinden kaçabildiği ve aktif olarak çalışmaya devam ettiği belirlendi.
Bilim insanları, bu genlerin özellikle diğer genlerin aktivitesini düzenleyen önemli görevler üstlendiğini ifade ediyor. Kadınların bu genlerden iki kopyaya sahip olması, otizme neden olabilecek genetik etkileri dengeleyerek bir tür koruma sağlayabilir.
Kadınlarda Koruyucu Etki Daha Güçlü Olabilir
Uzmanlar, uzun süredir konuşulan “kadın koruyucu etkisi” kavramının bu çalışma ile daha somut bir zemine oturduğunu belirtiyor. Daha önce yapılan gözlemler de otizm tanısı alan kadınların, erkeklere göre daha fazla genetik mutasyon taşıdığını ortaya koymuştu.
Bu durum, kadınların hastalığın ortaya çıkması için daha yüksek bir genetik eşik değerine sahip olabileceğini gösteriyor. Erkeklerde ise yalnızca tek bir X kromozomu bulunması, bu koruyucu etkinin oluşmasını zorlaştırıyor.
Sadece Otizm Değil Birçok Hastalıkla İlişkili Olabilir
Araştırma yalnızca otizmle sınırlı kalmıyor. Bilim insanları, benzer mekanizmanın erkeklerde daha sık görülen toplam 16 farklı gelişimsel hastalıkta da etkili olabileceğini düşünüyor. Ancak uzmanlar, bu çalışmanın henüz kesin sonuçlar sunan bir bulgu değil, güçlü bir bilimsel hipotez olduğunu da vurguluyor. Buna rağmen X kromozomuna dair bu yeni bakış açısı, genetik araştırmalarda önemli bir dönüm noktası olarak değerlendiriliyor.
